Панель "Наследственные эпилепсии"
Панель "Генетические эпилепсии" включает анализ 560 генов, связанных с различными синдромами, у которых судороги являются одним из признаков. Эти синдромы могут проявляться только судорогами или иметь также другие неврологические признаки, такие как задержка развития, аутизм и изменения структур головного мозга, а также не неврологические нарушения, такие как аномалии развития и нарушения обмена веществ.
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Генетические эпилепсии":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Показания для назначения панели "Генетические эпилепсии":
Все судорожные состояния (даже однократные судороги). Вклад генетических факторов в развитие эпилепсии достаточно высок и составляет 70-80% от всех случаев. Мутации более чем в 400 генах приводят к развитию этого заболевания и еще более 1500 генов связаны с синдромами, имеющими судорожные проявления. Среди них:
- идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);
- наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
- болезни нарушения обмена веществ (болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
- пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
- нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
- митохондриальные болезни.
Гены, включенные в панель, отобраны на основе глубокого анализа общих (OMIM, ClinVar, CCDS, Ensembl, GENCODE, miRBase, RefSeq, VEGA) и специализированных (GenEpi, CarpeDB, epiGAD, The Lafora Gene Mutation Database, MeGene) генетических баз данных. В панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
Срок исполнения - 60 рабочих дней
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Генетические эпилепсии":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Показания для назначения панели "Генетические эпилепсии":
Все судорожные состояния (даже однократные судороги). Вклад генетических факторов в развитие эпилепсии достаточно высок и составляет 70-80% от всех случаев. Мутации более чем в 400 генах приводят к развитию этого заболевания и еще более 1500 генов связаны с синдромами, имеющими судорожные проявления. Среди них:
- идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);
- наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
- болезни нарушения обмена веществ (болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
- пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
- нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
- митохондриальные болезни.
Гены, включенные в панель, отобраны на основе глубокого анализа общих (OMIM, ClinVar, CCDS, Ensembl, GENCODE, miRBase, RefSeq, VEGA) и специализированных (GenEpi, CarpeDB, epiGAD, The Lafora Gene Mutation Database, MeGene) генетических баз данных. В панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
Срок исполнения - 60 рабочих дней
Стоимость:
35 000 руб.
