Панель "Нейродегенеративные заболевания"

Панель "Нейродегенеративные заболевания" проводит анализ 682 генов, связанных с разнообразными заболеваниями, которые характеризуются постепенной гибелью определенных групп нервных клеток и проявляются прогрессирующим неврологическим дефицитом. Среди симптомов таких заболеваний могут быть двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные нарушения, вплоть до деменции, а также эпилептические приступы. Эти заболевания могут начинаться как в детском, так и во взрослом возрасте.

Основные нейродегенеративные заболевания:
- Деменции (болезнь Альцгеймера, лобно-височная деменция, наследственные прионные заболевания).
- Паркинсонизм (болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, кортикобазальная дегенерация, болезнь диффузных телец Леви, прогрессирующий надъядерный паралич).
- Наследственные мышечные дистонии.
- Пароксизмальные двигательные расстройства (пароксизмальные дискинезии).
- Нейродегенерация, ассоциированная с накоплением металлов (болезнь Вильсона, нейродегенерации с накоплением железа, синдром Фара, накопление марганца).
- Атаксии (спиноцеребеллярные атаксии, не связанные с экспансией нуклеотидных повторов).
- Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута).
- Нейрометаболические заболеваний (нейрональный цероидный липофусциноз, лизосомные болезни накопления, сфинголипидозы).
- Спастические параплегии (болезнь Штрюмпеля, в т.ч. осложнённые формы).
- Болезни мотонейрона (боковой амиотрофический склероз, спинальные мышечные атрофии).
- Болезни белого вещества (синдром исчезающего белого вещества, прогрессирующие лейкодистрофии).
- Редкие моногенные синдромы, сопровождающиеся нейродегенерацией (болезнь Айкарди-Гутьерес, синдром Жубера, синдром Кноблоха).

Материал для исследования: Венозная кровь

Подготовка к анализу: нет

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей.

Срок исполнения - 60 рабочих дней