Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"

Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" проводит анализ 229 генов, связанных с задержкой психо-речевого развития (ЗПР), умственной отсталостью (УО) и/или расстройствами аутистического спектра (РАС).

Если исключены негенетические причины ЗПР, УО и РАС, такие как внутриутробное поражение плода (например, инфекционной или химической природы), значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни детей, высока вероятность генетической причины заболевания.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра":
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания для назначения панели "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра":

При отсутствии негенетических причин, указанных выше и если ребенок имеет любой из следующих признаков:
- К 12 месяцам жизни ещё не лепечет, не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.).
- К 16 месяцам не выговаривает слов.
- К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
- Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

Материал для исследования: Венозная кровь

Подготовка к исследованию: Не требуется

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней