Панель «Детский церебральный паралич»

Панель "Детский церебральный паралич" проводит анализ 957 генов, связанных с группой стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, вызванных непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга в утробном периоде или у новорожденных. Распространенность этого заболевания варьирует от 1,5 до 4 на 1000 новорожденных.
Детский церебральный паралич характеризуется нарушениями мышечного тонуса, позы, движений, что ограничивает активность пациента. В ряде случаев он может сопровождаться вторичными проявлениями, такими как поведенческие и когнитивные нарушения, расстройства аутистического спектра, нарушения функции желудочно-кишечного тракта, включая нарушение глотания и жевания. До 41% детей с церебральным параличом также имеют сопутствующую эпилепсию.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Детский церебральный паралич":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Показания для назначения панели "Детский церебральный паралич":
В отсутствии перинатальных осложнений, многоплодной беременности, инфекций внутриутробного периода, асфиксия плода пациентам, с проявлениями детского церебрального паралича, рекомендуется проведение генетической диагностики.

Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней