Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Панель "Нервно-мышечные заболевания" включает анализ 392 генов, связанных с синдромами, которые могут вызвать нарушение функции скелетных мышц, патологию нейронов и проводящих путей. Кроме того, в панель включена группа заболеваний нейродегенеративного и метаболического характера, имеющих схожие клинические проявления, что облегчает дифференциальный диагноз. Распространенность нервно-мышечных заболеваний варьирует в диапазоне от 2,4 до 33,8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость различается в зависимости от данных и составляет от 1,16 до 19 на каждый миллион человек в год.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Нервно-мышечные заболевания":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания для назначения панели "Нервно-мышечные заболевания"
При заболеваниях, ключевыми симптомами которых являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции и характеризующиеся не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей, в том числе:
-изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии
-врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии
-метаболические миопатии
-спинальные мышечные атрофии
-миастении
-боковой амиотрофический склероз
-миотонии и периодический паралич

Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней