Панель "Заболевания соединительной ткани"

Панель "Заболевания соединительной ткани" предлагает анализ 492 генов, связанных с группой дисплазий соединительной ткани (ДСТ), включающих около 200 отдельных заболеваний, которые встречаются в популяции с разной частотой. Обычно такие заболевания проявляются недостаточностью многих органов и систем, но наиболее распространенными симптомами являются изменение пропорций тела (высокий рост, удлиненные конечности, длинные пальцы, узкие плечи, узкая деформированная грудная клетка, нарушения осанки) и гипермобильность суставов. Выраженность симптомов при ДСТ может значительно варьировать - от легкой повышенной растяжимости кожи и гипермобильности суставов до серьезных расстройств, которые могут угрожать жизни. Пациенты с такими заболеваниями часто длительно наблюдаются у врачей разных специальностей, но диагностика заболеваний из группы ДСТ не всегда проводится своевременно из-за их многообразия и продолжительности. Экспертиза "Заболеваний соединительной ткани" поможет не только установить правильный диагноз пациентам с ДСТ, но также разработать комплексную программу лечения, реабилитации и профилактики специфических осложнений, что в итоге повысит качество жизни этих пациентов.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Заболевания соединительной ткани":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания для назначения панели "Заболевания соединительной ткани"

Исследование показано если есть подозрение на следующие группы заболеваний:
Дисплазии соединительной ткани
Несовершенный остеогенез
Буллезный эпидермолиз
Врожденные дискератозы
Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы
Артропатии
Моногенные синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой роста/низкорослостью.

Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней