Панель "Факоматозы и наследственный рак"

Панель "Факоматозы и наследственный рак" включает анализ 155 генов, связанных с группой наследственных, прогрессирующих заболеваний - факоматозов, которые характеризуются поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Эти заболевания развиваются в детском возрасте, иногда могут быть обнаружены при рождении. Одним из важных симптомов факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза. Кроме того, в панель включены гены, связанные с повышенной вероятностью развития рака, а также гены, которые достоверно ассоциированы с повышенным риском развития различных типов опухолей и наследственных опухолевых синдромов, таких как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, наследственный диффузный рак желудка и другие. Панель "Факоматозы и наследственный рак" наиболее полно охватывает список генов, мутации в которых могут определять врожденную предрасположенность к развитию рака. Статистика показывает, что 5-10% всех случаев рака имеют наследственный характер и обусловлены наличием патогенных мутаций в генах, отвечающих за развитие опухолей. Информация о наличии таких мутаций у пациента может помочь врачу оценить риск развития заболевания и обсудить с пациентом меры по ранней диагностике или предотвращению образования опухолей.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Факоматозы и наследственный рак":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания для назначения панели "Факоматозы и наследственный рак":
Диагностика с использованием панели «Факоматозы и наследственный рак» может быть рекомендована пациентам с подозрением на факоматоз или другое наследственное заболевание, ассоциированное с высоким риском развития рака (например, анемия Фанкони), а также пациентам, с подозрением на наследственный опухолевый синдром или наследственный рак в семье.

Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней