Панель "Наследственная тугоухость"

Панель "Наследственная тугоухость" включает анализ 146 генов, связанных с генетическими нарушениями слуха, которые могут возникнуть из-за гомозиготных мутаций, унаследованных от родителей. Более 50% случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными факторами. Приближительно каждый восьмой человек является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную форму тугоухости. В случаях врожденной тугоухости и/или глухоты, синдромальная патология составляет около 20-30%, а несиндромальная - до 70-80%. Несиндромальная форма тугоухости - это форма, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передаются по наследству вместе с тугоухостью. Синдромальная форма - это тугоухость, сопровождающаяся заболеваниями других органов и систем, например, синдром Пендреда, который характеризуется сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственная тугоухость":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания для назначения панели "Наследственная тугоухость":
Нарушения слуха, выявленные в любом возрасте.

Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней