Панель "Нарушения иммунитета"

Панель "Нарушения иммунитета" включает анализ 368 генов, связанных со стойкими дисфункциями иммунной системы. Эти дисфункции могут быть связаны с дефектами одного или нескольких компонентов иммунитета, таких как клеточный и гуморальный иммунитет, фагоцитоз и система комплемента. Обычно такие состояния сопровождаются повторными и хроническими инфекционными заболеваниями, повышенной частотой аллергических реакций, аутоиммунных заболеваний и возможным развитием злокачественных опухолей. В некоторых случаях первичный иммунодефицит может длительное время протекать без явных симптомов.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Нарушения иммунитета":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания для назначения панели "Нарушения иммунитета":
синдромы недостаточности антител (гуморальный первичный иммунодефицит):
преимущественно клеточные (лимфоидные) дефекты иммунитета;
синдромы тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН),
дефекты фагоцитоза;
дефицит комплемента;
первичный иммунодефицит (ПИДС), ассоциированный с другими главными дефектами (другие чётко очерченные ПИДС).

Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней