Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" проводит анализ 566 генов, связанных с широким спектром наследственных заболеваний, которые затрагивают метаболические процессы. Эта группа заболеваний разнообразна и связана с нарушениями метаболизма в тканях, обусловленных отсутствием или недостаточностью определенных ферментов, что может приводить к патологическому накоплению веществ с токсическим действием или нарушению синтеза других важных соединений. В большинстве случаев симптомы врожденных нарушений метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако, они могут оставаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев, лет, или даже в редких случаях - в более позднем возрасте.
В данную панель входят такие группы заболеваний как:
- нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена),
- аминоацидопатии (например, фенилкетонурия),
- органические ацидурии (например, алькаптонурия),
- нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа),
- митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера),
- порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия),
- нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана),
- нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников),
- пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера)
- лизосомные болезни (например, болезнь Гоше),
- и другие заболевания со схожими проявлениями.
Показания для назначения панели "Наследственные нарушения обмена веществ":
- повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)
- необычный запах, в частности, во время острого заболевания;
- Повторяющиеся эпизоды необъяснимой абдоминальной боли, рвоты, диарреи, ацидоза, нарушений психики;
- необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги;
- Гепатомегалия, нарушение функции печени
- Повышение диуреза, нарушения функции почек, дегидратация, отеки, почечные камни;
- Задержка развития, судороги, деменция, энцефалопатия, инсульты
- Глухота, слепота, нарушение восприятия боли
Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
Срок исполнения - 60 рабочих дней
В данную панель входят такие группы заболеваний как:
- нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена),
- аминоацидопатии (например, фенилкетонурия),
- органические ацидурии (например, алькаптонурия),
- нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа),
- митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера),
- порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия),
- нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана),
- нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников),
- пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера)
- лизосомные болезни (например, болезнь Гоше),
- и другие заболевания со схожими проявлениями.
Показания для назначения панели "Наследственные нарушения обмена веществ":
- повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)
- необычный запах, в частности, во время острого заболевания;
- Повторяющиеся эпизоды необъяснимой абдоминальной боли, рвоты, диарреи, ацидоза, нарушений психики;
- необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги;
- Гепатомегалия, нарушение функции печени
- Повышение диуреза, нарушения функции почек, дегидратация, отеки, почечные камни;
- Задержка развития, судороги, деменция, энцефалопатия, инсульты
- Глухота, слепота, нарушение восприятия боли
Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
Срок исполнения - 60 рабочих дней
Стоимость:
35 000 руб.
