Панель "Наследственные заболевания глаз"

Панель "Наследственные заболевания глаз" проводит анализ 492 генов, мутации в которых могут вызвать различные заболевания органа зрения, включая как изолированные, так и синдромальные патологии. Эта панель помогает определить, является ли заболевание генетическим, или имеет другую причину, что может влиять на выбор метода и эффективности лечения. Кроме того, при наследственной природе заболевания существует определенный риск для родственников пациента, и им также может быть рекомендовано генетическое тестирование еще до появления каких-либо симптомов.

В панель входят такие группы заболеваний как:
Поражение сосудов хориоидеи
Поражение мембраны Бруха
Пигментный ретинит
Амавроз Лебера
Поражение фоторецепторов
Поражение внутреннего слоя сетчатки
Поражение комплекса «сетчатка – стекловидное тело»
Моногенные синдромы с центральными, периферическими и смешанными поражениями сетчатки
Наследственные болезни обмена, сопровождающиеся поражением органа зрения
Наследственные формы миопии, катаракты, глаукомы
Глазной и глазокожный альбинизм
Атрофия зрительного нерва
Пороки развития глаз

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные заболевания глаз":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней