Панель "Наследственные заболевания почек"

Панель "Наследственные заболевания почек" проводит анализ 374 генов, связанных с группой клинически и генетически гетерогенных заболеваний почек, которые могут проявляться как с врожденных периода, так и в первые годы жизни или во взрослом возрасте. До 30% врожденных аномалий ассоциированы с патологией мочевыделительной системы. Наследственные патологии почек могут проявляться структурными и функциональными изменениями, такими как аплазия или дисплазия почек, кистозные изменения, обструкция, мегауретер, гидронефроз, гематурия, протеинурия и другие. Патология может быть как изолированной, так и одним из признаков наследственного синдрома. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для пациента и его родственников, оценить риски повторения данного заболевания в семье и скорректировать схему лечения.

Панель "Наследственные заболевания почек " включает в себя такие заболевания и синдромы как:
Поликистоз почек
Синдром Альпорта
Наследственный нефротический синдром
Атипичный гемолитико-уремический синдром
Синдром Барде-Бидля
Гипофосфатазия
Гломерулосклероз
Нефронофтиз
Синдром Альстрема
и другие заболевания со схожими проявлениями.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные заболевания почек":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней