Панель "Наследственные заболевания сердца"

Панель "Наследственные заболевания сердца" включает анализ 219 генов, связанных с кардиологическими синдромами. Сегодня известно, что многие кардиологические заболевания имеют генетическую природу и могут передаваться по наследству. Важно отметить, что наследственные заболевания не всегда проявляются сразу после рождения, они могут возникнуть впервые во взрослом или даже пожилом возрасте. Генетическое тестирование может быть полезным инструментом для уточнения диагноза у пациентов, уже страдающих кардиологической патологией. Например, оно может помочь различить между первичной легочной гипертензией и последствиями недиагностированной тромбоэмболии легочной артерии. Точное постановление диагноза позволяет подобрать эффективное лечение, уточнить прогноз дальнейшего развития заболевания, оценить трудоспособность пациента и его качество жизни. К сожалению, в некоторых случаях первое проявление наследственного заболевания может быть фатальным. Например, некоторые гены могут повышать риск внезапной смерти. Информация о наличии таких неблагоприятных генетических вариантов может помочь разработать индивидуальную профилактику, избегать факторов риска, которые могут спровоцировать развитие заболевания в будущем. В определенных случаях женщинам может быть противопоказана беременность, либо рекомендовано только оперативное родоразрешение, исходя из генетических данных.

В панель включены такие заболевания как:
Врожденные синдромы удлиненного и укороченного интервала QT;
Катехоламинергическая желудочковая тахикардия,
Синдром Бругада;
«Идиопатическая» фибрилляция желудочков.
Врожденный синдром слабости синусового узла
Семейная фибрилляция предсердий
Моногенные синдромы, сопровождающиеся пороками сердца или нарушением функции сердца
Изолированные врожденные пороки сердца
Кардиомиопатии
Семейная гиперхолестеринемия и нарушения липидного спектра
Первичная легочная гипертензия
Дисплазия соединительной ткани (приводящая к сердечно-сосудистой патологии)

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные заболевания сердца":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Показания для назначения панели "Наследственные заболевания сердца":
Это исследование может быть рекомендовано пациентам, страдающим нарушением функции сердца или пороками сердца и сосудов, лицам, имеющим патологические изменения на ЭКГ или нарушения липидного спектра (по результатам биохимического анализа крови), а также людям, имеющим родственников, страдающих тяжелыми заболеваниями сердца или погибшим от «синдрома внезапной смерти».

Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней