Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"

Панель "Генетические нарушения репродуктивной системы" предлагает анализ 112 генов, связанных с синдромами, связанными с нарушениями функции репродуктивной системы. У мужчин и женщин такие нарушения могут проявляться в форме бесплодия или повторяющихся потерь беременности в супружеской паре. Кроме того, такие нарушения могут сопровождаться соматическими заболеваниями, а в некоторых случаях - даже онкологическими процессами. Выявление точной причины заболевания помогает предсказать прогноз для индивидуума или супружеской пары, определить возможность рождения ребенка и скорректировать план лечения.

Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" включает в себя такие заболевания и синдромы как:
преждевременная недостаточность яичников
врожденная гиперплазия коры надпочечников
нарушения сперматогенеза
относительная и абсолютная недостаточность половых гормонов
привычное невынашивание беременности
бесплодие в супружеской паре
генетическая тромбофилия
пороки развития половых органов
акушерские осложнения.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные нарушения репродуктивной системы":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Показания для назначения панели "Наследственные нарушения репродуктивной системы":
- мужское бесплодие/нарушения сперматогенеза
- женское бесплодие
- гормональные нарушения.

Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней