Панель "Наследственные заболевания крови"

Панель "Заболевания крови" включает анализ 270 генов, связанных с нарушениями кроветворения и свертываемости крови. Это комплексное генетическое исследование позволяет диагностировать широкий спектр гематологических заболеваний, включая нарушения функции костного мозга, специфические заболевания, поражающие различные клеточные популяции или факторы, участвующие в гемостазе. Симптомы этих заболеваний могут варьироваться в зависимости от основного дефекта и пораженной гематологической клеточной популяции, от нарушений свертываемости крови до тяжелой анемии или значительной иммуносупрессии. Наследственные дефекты коагулопатии также могут вызывать тромбофилию, увеличивая риск тромбоза даже в детском возрасте. Все генетические дефекты, приводящие к недостаточности костного мозга, могут вызывать тяжелую иммуносупрессию, требующую трансплантации стволовых клеток. Пациенты с наследственными синдромами недостаточности костного мозга также имеют высокий риск развития рака, лейкемии или солидных опухолей. Генетическая диагностика играет важную роль в выявлении наследственных гематологических заболеваний.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Заболевания крови":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Показания для назначения панели "Заболевания крови":
- анемии;
- снижение свертываемости крови;
-повышение свертываемости крови;
-нарушение морфологии клеток крови.

Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней