Панель "Митохондриальный геном"

Панель "Митохондриальный геном" проводит анализ генов, находящихся в митохондриальной ДНК и связанных с митохондриальными болезнями - группой разнообразных системных расстройств, которые в основном затрагивают мышечную, нервную и нервно-мышечную системы. Наследование мутаций в митохондриальном геноме имеет особую особенность. В то время как гены в ядерной ДНК передаются потомкам поровну от обоих родителей, митохондриальные гены передаются только от матери. Это связано с тем, что митохондрии, содержащиеся в цитоплазме, передаются потомкам вместе с яйцеклеткой, в то время как цитоплазма сперматозоидов практически не содержит митохондрий. Поэтому женщина с митохондриальным заболеванием передает его всем своим детям, в то время как больной мужчина не передает это заболевание своим потомкам. В нормальных условиях все митохондрии в клетке содержат одинаковую копию ДНК - это называется гомоплазмия. Однако в митохондриальном геноме могут возникать мутации, и в результате параллельного существования мутационных и нетронутых митохондрий может возникнуть гетероплазмия. На сегодняшний день известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией митохондриальной ДНК.

Показания для назначения панели "Митохондриальный геном":
Признаки поражения скелетных мышц - низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез, птоз;
Признаки поражения ССС - - нарушения сердечного ритма, гипертрофическая миокардиопатия;
Признаки поражения ЦНС - атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус, деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики;
Признаки поражения - аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции гастроинтестинального тракта;
Признаки поражения эндокринной системы: диабет, гипопаратиреоидизм, нарушение экзокринной функции панкреас, низкий рост.

Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Срок исполнения - 60 рабочих дней