Полное секвенирование экзома с выдачей данных в формате FASTQ

Секвенирование экзома - определение структуры кодирующих участков всех ядерных генов.


Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома:


-Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;
-Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с огранчениями);


Метод исследования и его клиническая эффективность:

Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При полном секвенировании экзома после секвенирования панели генов дополнительно выявляются от 5 до 15% патогенных вариантов. Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от заболевания.

Материал для исследования: венозная кровь
Подготовка к исследованию: не требуется

Срок исполнения - 60 рабочих дней