Генетические анализы (ДНК анализы)

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) — это методы генетического тестирования, которые позволяют анализировать ДНК плода, находящуюся в крови матери.
НИПТ обычно проводят между 9 и 14 неделями беременности, и они могут определить вероятность наличия у плода генетических аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. НИПТ также могут определить пол плода и даже некоторые генетические особенности, которые могут быть унаследованы от родителей.

Установление отцовства и родства по ДНК — это процесс, при котором анализируется ДНК человека, чтобы установить, связан ли он с другим человеком родственными отношениями или отцовством.
В нашей клинике также можно установить отцовство до родов (неинвазивное, по крови матери ребенка и предполагаемого отца) - это тест, который позволяет определить вероятность отцовства еще до рождения ребенка. Этот тест используется для установления отцовства в случаях, когда биологический отец не может быть определен или когда возникают сомнения в отцовстве.

ДНК-анализы на генетические предрасположенности — это вид генетического тестирования, который позволяет изучать индивидуальную ДНК человека с целью определения его генетической предрасположенности к определенным заболеваниям, состояниям или наследственным характеристикам. ДНК-анализы на генетические предрасположенности могут предоставить информацию о вероятности развития определенных заболеваний или состояний в будущем на основе наследственных вариантов генов, которые у человека есть или отсутствуют.

Примеры генетических предрасположенностей, на которые могут проводиться ДНК-анализы, включают неконтагиозные заболевания, такие как наследственные формы рака (например, молочной железы, яичников, толстой кишки), сердечно-сосудистые заболевания, диабет типа 2, болезнь Альцгеймера, а также контагиозные заболевания, такие как генетическая предрасположенность к инфекционным болезням, например, генетическая предрасположенность к наследственному ангиоотеку или гемофилии.

Однако стоит отметить, что результаты ДНК-анализов на генетические предрасположенности не являются окончательными прогнозами или диагнозами, и не предсказывают точно, разовьется ли у конкретного человека определенное заболевание или состояние. Генетическая предрасположенность не является единственным фактором, влияющим на здоровье человека, и окружающая среда, образ жизни и другие факторы также играют важную роль. 

Полногеномные исследования — это анализ всего генетического материала, или генома, организма с использованием современных технологий секвенирования ДНК. Геном представляет собой полную набор генетической информации, которая содержится в ДНК, включая все гены, не кодирующие участки, регуляторные элементы и другие последовательности ДНК. Полногеномные исследования позволяют исследователям получить всесторонний обзор генетической информации о человеке, что может помочь в понимании генетических механизмов заболеваний, предрасположенности к определенным состояниям здоровья и наследственности.

Скрининг на носительство наследственных заболеваний особенно рекомендуется парам, планирующим беременность, чтобы определить риск передачи генетических мутаций будущим детям.
При наличии риска, связанного с генетическими мутациями, парам может быть предложено дополнительное консультирование генетиков и других медицинских специалистов, а также различные варианты репродуктивных стратегий, таких как пренатальное тестирование, вспомогательные репродуктивные технологии или принятие решения о беременности с учетом риска наследственных заболеваний.

ДНК-анализы фармакогенетики позволяют определить наличие или отсутствие определенных генетических вариаций, которые могут влиять на реакцию организма на определенные лекарственные препараты. Эти генетические вариации могут влиять на ферменты, ответственные за метаболизм лекарств, и тем самым влиять на их эффективность, токсичность или переносимость.

ДНК-пренатальная диагностика может использоваться для обнаружения различных генетических нарушений, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, наследственных заболеваний, аномалий половых хромосом и других генетических аномалий. Она может помочь беременной женщине и ее врачу принимать информированные решения о здоровье и лечении плода.

Бесплодие - это состояние, при котором пара не может зачать ребенка после определенного периода активных попыток. ДНК-анализы могут быть полезны для выявления генетических факторов, которые могут влиять на бесплодие. Например, генетические мутации, связанные с нарушениями сперматогенеза (образования сперматозоидов) или овуляции (высвобождения яйцеклетки) могут быть идентифицированы с помощью ДНК-анализов. Эти результаты могут быть использованы для определения возможных стратегий лечения или репродуктивных методов, таких как искусственное оплодотворение или генетическая диагностика в репродуктивной медицине.

ДНК-тесты на хромосомную патологию — это генетические тесты, которые позволяют выявлять наличие или отсутствие определенных хромосомных аномалий или патологий в генетическом материале организма, основанного на анализе ДНК.

Хромосомы — это структуры, содержащие генетическую информацию в виде ДНК, и являются носителями наследственной информации. Нормальный человеческий организм имеет определенный набор хромосом, и любые изменения в этом наборе могут вызывать хромосомные патологии или аномалии.

ДНК-анализы на наследственные заболевания и синдромы могут проводиться для выявления генетических мутаций, связанных с различными состояниями, такими как наследственные формы рака, наследственные нарушения обмена веществ, наследственные заболевания нервной системы, наследственные нарушения иммунной системы и другие.

Онкогенетика — это область медицинской генетики, изучающая наследственные аспекты рака. Она включает анализ ДНК пациента с целью выявления наследственных изменений, связанных с возникновением рака и его наследственным риском.